[عبسي الحمديني]

صورة مجهرية لدم مصاب بثلاسيميا كبرى.
لاحظ وجود خلايا سليفات الحمراء (ذوات النواة) و التي لا تكون موجودة في الدم الطبيعي

الــعــلاج :

1- نقل الدم تقريبا شهريا للمحافظة على مستوى معقول للهيموجلوبين في الدم.

2- التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم مثل ديسفيرال (Desferrioxamine) .
3- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

4- زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.

5- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.



الناحية الوراثية:

و هي الناحية المهمة, و يجب على المصاب فهمها و إدراكها, و أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن تزاوج الأقارب, حيث تكون نسبة اتحاد الجينات المكبوتة (Recessive Genes) عالية.

سوف نرمز للجين السليم بß و الجين الغير سليم ب ß o فيكون رمز بيتا ثلاسيميا صغرى

(ßß o ) و ثلاسيميا كبرى (ßo ßo ) و الشخص السليم (ß ß ) :

1- فإذا تم الزواج بين شخص سليم (ß ß ) و آخر مصاب ببيتا ثلاسيميا صغرى (ß ß o ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:
ßo

ß


ßßo

ßß

ß

ßßo

ßß

ß
أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50% (حامل للمرض).

2- إذا تم الزواج بين شخص حامل للمرض (ßßo) من آخر مصاب بنفس الحالة (ßßo ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:
ßo

ß


ßßo

ßß

ß

ßoßo

ßßo

ßo
أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50% (حامل للمرض), و 25% بببيتا ثلاسيميا كبرى و 25% طبيعي.

3- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßo ßo) من شخص سليم (ßß ) فان جميع الأولاد يكونون حاملين للمرض (بيتا ثلاسيميا صغرى):
ßo

ßo


ßßo

ßßo

ß

ßßo

ßßo

ß
4- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßoßo) من شخص حامل للمرض (ßßo ) فان الاحتمالات تكون كما يلي:
ßo

ßo


ßßo

ßßo

ß

ßo ßo

ßoßo

ßo