[عبسي الحمديني]

نـقـص الإنــزيــم جـلــوكــوز-6-فــوســفــيــت ديـهــادروجـيـنـيــز
(أنــيــمـــيـــا الــبــقــول)


مقدمة

انزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) هو أول انزيم في سلسلة تفاعلات تكسير الجلوكوز-6-فوسفيت لإنتاج الطاقة في الجسم بما فيه كريات الدم الحمراء و من شأن هذه السلسلة كذلك أن تنتج NADPH . و NADPH يوفر ذرات الهيدروجين H لإختزال الهيموجلوبين المتأكسد, و كذلك بروتينات غشاء كريات الدم الحمراء, و بالتالي الحفاظ على الهيموجلوبين بحالتة الطبيعية للعمل, و كذلك حيوية غشاء الكرية الحمراء.
و ينتقل هذا المرض عن طريق الكروموسوم الجنسي (--- Chromosome) بصفة مُتنحية (--- linked recessive). تركيبة الكروموسوم الجنسي لدى الرجل الطبيعي هي XY و لدى المرأة الطبيعية XX و ينتقل المرض عن طريق الكروموسوم X.

و يرمز للكروموسوم المصاب بالرمز X' , وعادة ما تكون الأنثى حاملة للمرض و الرمز: XX' , و الذكر مصابا به و الرمز: XY' و ذلك لأن للذكر كرموسوم X واحد فإذا كان هذا الكروموسوم مصابا تظهر أعراض المرض , أما الأنثى فلها أثنان من كروموسومات X , فإذا كان احدهما مصابا تكون حاملة للمرض أو تكون الأعراض خفيفة جدا, و إذا كان الأثنان مصابان تظهر عليها أعراض المرض.

تشخيص المرض:

يتم تشخيص المرض عن طريق قياس كمية الانزيم في دم المريض (Quantitative G6PD Assay) و يكون طبعا أقل من الطبيعي أو عن طريق اختبار قدرة الإختزال لكريات الدم الحمراء بإضافة مادة مؤكسدة لعينة دم من المريض
(Qualitative G6PD Assay), و يتم ذلك بإضافة ميثيلين بلو (Methylene navy) لعينة الدم حيث يتحول لون الدم إلى البني القاتم أما دم الشخص الطبيعي يحتفظ بلونه الاحمر الداكن.

و ينصح (يجب) بعمل فحص لأفراد العائلة جميعا اذا كان أحد أفراد العائلة مصابا بالمرض.

أعراض المرض:

يمكن أن يظهر المرض بعد الولادة مباشرة على شكل يرقان (بو صفار) يرقان الرضيع (Neonatal Jaundice) .

و تأتي أعراض المرض على هيئة نوبات ناتجة عن تكسر كريات الدم الحمراء نتيجة لأي عامل مؤكسد في الدم تعرض له المريض. و من هذه العوامل المؤكسدة:

- البقوليات (الفول-الباجلا).

- التلوثات الجرثومية (الإلتهابات البكتيرية أو الفيروسية).

- بعض الأدوية (مثل الأسبرين).جدول بأسماء الأدوية

حيث تفوق قوة الأكسدة قوة الإختزال في الكرية الحمراء نظرا لنقص الانزيم. و يكون المصاب بالمرض طبيعيا ما بين النوبات.

و يصاب المريض بهبوط حاد في نسبة الهيموجلوبين (فقر دم) و يرقان (بو صفار) و تضخم في الكبد و الطحال.

العلاج:

- أهم شئ هو تجنب العوامل المؤدية لحدوث نوبات التكسر مثل البقوليات و الأدوية الممنوعة على المريض.

- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

- استئصال الطحال جراحيا اذا كان متضخما جدا (Splenectomy).

الناحية الوراثية:

الذكر الطبيعي يُرمز له ب XY , و المصاب بالمرض بالرمز XY' و الأنثى الطبيعية يُرمز لها ب XX , و الحاملة للمرض ب XX' , و المصابة بالمرض ب X'X'

1-فإذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY) من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y

X


XY'

XX'

X'

XY

XX

X
أي أن 50% من الإناث حاملات للمرض و 50% من الذكور مصابون بالمرض.

2-إذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY) من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y

X


XY'

XX'

X'

XY'

XX'

X'
أي أن جميع الذكور مصابون بالمرض و جميع الإناث حاملات للمرض.

3-إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY') من انثى طبيعية (XX) تكون الاحتمالات كما يلي:
Y

X'


XY

XX'

X

XY

XX'

X
أي أن جميع الإناث حاملات للمرض و الذكور طبيعيون.

4- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض(XY')من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y

X'


XY'

X'X'

X'

XY

XX'

X
أي أن50%من الإناث حاملات للمرض و 50%مصابات بالمرض , و 50% من الذكور مصابون بالمرض و 50% طبيعيون.

5- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض(XY')من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y

X'


XY'

X'X'

X'

XY'

X'X'

X'
أي أن جميع الإناث و الذكور مصابون بالمرض.

مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بأنيميا البقول, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.

و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.
و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي