أمــراض الـــــدم

[عبسي الحمديني]

أمــراض الـــــدم











فـقـر الــدم بـعــوز الـحــديــد
Iron Deficiency Anemia



بـيـتـا ثـلاسـيـمـيـا (أنيميا البحر المتوسط)
Beta Thalassaemia



أنـيـمـيـاالـبـقـول
G6PD Deficiency Anaemia



مـرض كـريـات الـدم الـحـمـراء الـمـنـجـلـي
Sickle Cell Anaemia

[عبسي الحمديني]

فـــقـــر الـــدم بـــعـــوز (نقص) الـــحـــديـــد



أنــيــمــيــا نــقـــص الــحــديـــد
Iron Deficiency Anaemia











مقدمة

نقص الحديد في الجسم هو أكثر اسباب فقر الدم (ضعف الدم) إنتشاراً في العالم , و يُصيب تقريباً 30% من سكان العالم (حوالي 500 مليون نسمة حالياً) , و يرجع ذلك إلى قدرة الجسم المحدودة لإمتصاص الحديد من الغذاء و فقد الحديد عن طريق فقد الدم بالنزف.





قبل الدخول في الناحية السريرية نود أن نسرد بعض المعلومات البسيطة عن الحديد.





الـحديـد في الطعام (رابط لصفحة الحديد في قسم التغذية) و إمتصاصة و نقله و تخزينه



مُتوسط ما يدخل الجسم من الحديد في الغذاء هو 15 - 20 مليجرام يومياً , يمتص الجسم 10% منها فقط , و يمكن أن تزيد هذه النسبة إلى 20% - 30% في حالات نقص الحديد و أثناء الحمل.


الحديد في الطعام يكون في مصدرين:

1.
2.
حديد غير هيمي Non-Haem Iron و الحبوب هي المصدر الأساسي له و بخاصة المُنتجات المُدعمة بالحديد.
3.
حديد هيمي Haem Iron و المصدر الأساسي له هو الهيموجلوبين (صبغة الدم) Haemoglobin و المايوجلوبين (نظير الهيموجلوبين في العضلات) Myoglobin المتوفران في اللحوم و الأعضاء (الكبد) الحمراء.




الحديد في الطعام يكون في هيئة الفيريك (الحديديك) Ferric Iron (Fe3+) و إمتصاصه في الأمعاء ليست بكفاءة الفيروز (الحديدوز) Ferric Iron (Fe2+) , يتحول الحديديك إلى الحديدوز بالإختزال في المعدة بتأثير الخميرة (الأنزيم) فيريريداكتيز ferrireductase و من ثم يُمتص في الأثنى عشر Deodenum و الصائم Jejunum من الأمعاء الدقيقة. (راجع تركيب الجهاز الهضمي)



العوامل التي تؤثر في إمتصاص الحديد من الأمعاء:

*
*
الحديد الهيمي يُمتص أفضل بكثير من الحديد غير الهيمي.
*
حديد الفيروز يُمتص أفضل بكثير من حديد الفيريك.
*
حموضة المعدة تُساعد على بقاء الفيروز على حالته الكيميائية و بالتالي الإمتصاص الجيد.
*
إتحاد الحديد مع الفوسفات Phosphate و الفايتيت Phytate في الطعام يقلل من إمتصاصه.
*
يزداد إمتصاص الحديد من الأمعاء في حالة نقصه في الجسم و في حالات زيادة إنتاج كريات الدم الحمراء (مثال- حالات تكسر كريات الدم الحمراء , بعد فقد الدم بالنزف)
*
يقل إمتصاص الحديد من الأمعاء في حالة زيادته في الجسم.


بعد إمتصاص الحديد من جوف الأمعاء يمر عبر الخلايا (يخزن جزء منه على هيئة الفيريتين) إلى الدم. مستوى الحديد في الدم الطبيعي يكون من 11 - 30 مايكرومول / ليتر دم ( µMol/L 30 - 11) , و ينتقل الحديد في الدم بواسطة بروتين الترانسفرين Transferrin و الذي ينتجه الكبد , يتحد جزيء الترانسفرين مع ذرتين من حديد الفيريك (الحديديك) و الذي بدوره ينقلهما إلى نخاع العظم لتستخدمه سليفات كريات الدم الحمراء Erythroblasts (التي تنتج كريات الدم الحمراء ) لإنتاج الهيموجلوبين الذي ينقل الأوكسجين في كريات الدم الحمراء. يستخدم الجسم البالغ تقريباً 20 مليجرام من الحديد يومياً لإنتاج الهيموجلوبين.

[عبسي الحمديني]

يحتوي جسم الشخص البالغ على 3 - 5 جرام من الحديد.

تقريباً ثلثي الحديد موجود في الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء ( 2.5 - 3 جرام ) .

يُخزن الحديد في الكبد و العضلات و الخلايا الشبكية البطانية Reticuloendothelial Cells بواقع 0.5 - 1.5 جرام , و يكون ثلثيه على هيئة الفيريتين (مركب من الحديد و البروتين) Ferritin القابل للذوبان في الماء و المتوفر مُباشرة لإنتاج الهيموجلوبين و ثلث على هيئة الهيموسيدرين (مركب من الحديد و البروتين) Haemosiderin الغير قابل للذوبان في الماء.




الإحتياجات اليومية من الحديد:

الجسم يحتاج أن يعوض ما يفقده يومياً من الحديد , المذكور تالياً هي الإحتياجات اليومية

*
يفقد الشخص البالغ من 0,5 - 1 مليجرام يومياُ في البراز و العرق و البول.
*
المرأة تفقد 30 - 40 مليليتر دم شهرياً أثناء الدورة الشهرية و هذا يُعادل تقريباً 0,5 - 0,7 مليجرام من الحديد يومياً.
*
أثناء النمو عند الأطفال 0,6 مليجرام يومياُ.
*
أثناء الحمل 1- 2 مليجرام يومياً.


ينتج فقر الدم بنقص الحديد عندما يكون الحديد اللازم لإنتاج الهيموجلوبين في الجسم غير متوفر. و الجسم يحاول البقاء على مستوى الهيموجلوبين طبيعياً في الدم قدر الإمكان بعد نضب مخزون الحديد و لا تظهر في هذه الفترة علامات فقر الدم عند عمل تحليل للدم و تُسمى هذه الفترة بنقص الحديد الكامن Latent Iron deficiency و نقص الحديد هو أكثر أسباب الأنيميا ذات نقص الصبغة Hypochromia و صغيرة الحجم (حجم كريات الدم الحمراء) Microcytosis .

فقر الدم يكون عندما تقل كمية الهيموجلوبين في الدم عن المستوى الطبيعي , و المستويات الطبيعية هي :




كمية الهيموجلوبين
جرام / ديسيليتر دم
gm / dl
جرام / ليتر دم
gm / L
الذكور
13 - 18
130 - 180
الإناث
11.5 - 15.5
115 - 155
* الديسيليتر = 100 مليليتر // الليتر = 1000 مليليتر





أسباب فقر الدم بعوز الحديد :

*
فقد الحديد بفقد الدم بالنزف , و من أهم هذه الأسباب :
1- أثناء الدورة الشهرية عند النساء.
2- نزيف الجهاز الهضمي
1.
2.
البواسير Hemarrhoides.
3.
قرح المعدة و الأثنى عشر.
4.
سرطان المعدة.
5.
سرطان القولون.
6.
آثار جانبية للأدوية تسبب تقرحات في المعدة مثل الأسبرين و مُضادات الإلتهابات الغير أستيرودية NSAID كالتي تستعمل في حالات الروماتيزم.
7.
دوالي المريء Oesophageal Varice .
8.
إلتهاب القولون التقرحي Ulcerative Colitis.
9.
إحتشار (الإصابة ب) الدودة الشصية Hookworm Infestation و التي تلتصق بجدار الأمعاء و تمتص الدم.
*
زيادة إحتياجات الجسم من الحديد أثناء فترة الحمل و الرضاعة , أثناء نمو الأطفال و في الأطفال الخدج.
*
قلة إمتصاص الحديد من الأمعاء في حالات نقص الإمتصاص Malabsorption و بعد عمليات استئصال المعدة أو جزء منها Post - Gastrectomy .
*
شُح (نقص) الحديد في الغذاء من سوء التغذية أو الإعتماد على الخضار في الأكل و عدم أكل اللحوم , الإعتماد على الرضاعة الطبيعية فقط و عدم (دعمها) بالرضاعة الصناعية (الحليب المدعم بالحديد) لأن حليب الأم لا يحتوي على كميات من الحديد تكفي إحتياجات الرضيع للنمو السريع.









الأعــراض


الأعراض العامة لفقر الدم مُتشابهة بغض النظر عن السبب و هي:

*
ضعف عام Fatigue.
*
الشعور بالتعب و الإرهاق أثناء الجهد.
*
صداع.
*
الغشية Syncope, فقدان الوعي أو الشعور بالسقوط .
*
إنقطاع النفس أثناء الجهد Breathleness .
*
الذبحة الصدرية (نقص تروية القلب) Angina.
*
تسرع دقات القلب أو الخفقان Palpitation.
*
العرج المتقطع Intermittent Claudication و هو عبارة عن ألم في الساق أثناء المشي نتيجة نقص تروية العضلة بالأوكسجين و في هذه الحالة نتيجة نقص الهيموجلوبين.
*
الشحوب Pallor.
*
أعراض و علامات خاصة بنقص الحديد :
1- هشاشة الأظافر.
2- تقعر الأظافر Koilonychia.

[عبسي الحمديني]

*
صورة لتقعر Koilonychia و هشاشة الأظافر نتيجة لنقص الحديد.

3- ضمور حُليمات اللسان.
4- إلتهاب زوايا الفم Angular Stomatitis.
5- هشاشة و سقوط الشعر.
6- مُتلازمة بلامر - فنسن (صعوبة البلع مع إلتهاب اللسان) Plummer-Vinson Syndrome.




اســتــقــصــاء أنــيــمــيــا نـقــص الــحــديـــد

*
عمل تحليل كامل للدم Complete Blood Count و المعروف ب CBC , لمعرفة مستوى الهيموجلوبين و الذي يكون أقل من الطبيعي (راجع الجدول أعلاه) , و كذلك يكون حجم كرية الدم الحمراء MCV أقل من 80 فيمتوليتر ( fl 80 ) و يكون محتوى الصبغة (الهيموجلوبين) في الكرية الحمراء MCH أقل من 27 بيكوجرام ( pg 27 ).
*
فحص شريحة دم تحت المجهر و في حالة نقص الحديد تكون كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم و شاحبة (قلة صبغة الدم فيها) و يُكون الهيموجلوبين درائرة محيطية فقط .




صورة مجهرية لشريحة دم طبيعي , لاحظ الشكل الكروي و المتجانس لكريات الدم الحمراء و كذلك كمية الهيموجلوبين (الصبغة الحمراء) و




*
وجود منطقة خالية صغيرة في الوسط.
*

صورة مجهرية لشريحة دم مريض مُصاب بفقر الدم بنقص الحديد , لاحظ قلة الصبغة (المنطقة الخالية في الوسط كبيرة) و كذلك أشكال الكريات الغير مُتجانس و وجود خلايا شكلها غير كروي و كذلك صغر حجم كريات الدم الحمراء.
*
عمل تحليل دم لمعرفة مستوى الحديد في الدم Serum Iron و الذي يكون منخفض و كذلك تحليل TIBC و الذي يكون مرتفعاً في حالات نقص الحديد.
*
ممكن عمل تحليل دم لمعرفة مستوى الترانسفرين Serum Transferrin بدلاً من TIBC و الذي يكون منخفضاُ , و كذلك كمية تشبع الترانسقرين بالحديد Transferrin saturation و الذي يكون أقل من 19 % في حالات نقص الحديد.
*
قياس مستوى الفيريتين Serum Ferritin و يعكس كمية مخزون الحديد في الجسم و يكون منخفضاً في بدايات فقر الدم بعوز الحديد فهو مؤشر جيد.الجدول التالي يبين المستويات الطبيعية للفيرتين.


كمية الفيريتين
مايكروجرام /ليتر دم
µg/L
نانومول /ليتر دم
nMol/L
الذكور
30 - 300
11.6 - 144
الإناث
15 - 200
5.8 - 96

*

*
نادراً ما يلجأ الطبيب لعمل فحص لنخاع العظم Bone Marrow Aspiration للتشخيص , و لكن لإستثناء الحالات الأخرى التي تسبب أنيميا قليلة الصبغة و صغيرة الحجم و كذلك في الحالات التي لا تستجيب للعلاج.
*
من المهم استثناء الحالات الأخرى التي تسبب أنيميا قليلة الصبغة و صغيرة الحجم Hypochromic Microcytic Anemia مثل الثلاسيميا و أنيميا الأمراض المزمنة Anemia of Chronic Disease مثل الروماتويد Rheumatoid و أنيميا الأرومات الحديدية Sideroblastic Anemia .




الـــعـــلاج

*
هدف العلاج هو زيادة الهيموجلوبين بواقع 1 جرام أسبوعياً حتى الوصول للمستوى الطبيعي للمريض و بعدها استمرار العلاج لتعويض مخزون الحديد على الأقل لمدة 3 شهور.
*
أقراص سلفات الفيروز (فيروس سلفيت) Ferrous Sulphate 200 mg ثلاث مرات يومياً و هذه الكمية تحتوي على 180 مليجرام من الحديدوز و هذه كمية ممتازة للعلاج, و من أعراض أخذ أقراص الحديد الشائعة هي الإمساك .
*
أقراص جلوكونات الفيروز (فيروس جلوكونيت) Ferrous Gluconate 300 mg قرص مرتين يومياً و هذه الكمية تحتوي على 70 مليجرام من الحديدوز.
*
لا توجد ضرورة لأخذ أقراص الحديد الغالية السعر أو بطيئة الصرف Slow Release لأنها لا تعطي نتائج أفضل من الأقراص المذكورة أعلاه بل هي أقل فاعلية في العلاج.
*
حقن الحديد و هي تُعطى في الحالات الشديدة و التي لا تحتمل العلاج عن طريق الفم أو التي لديها نقص الإمتصاص أو في حالات التهابات الأمعاء المزمنه مثل مرض كرون Crohn's Disease و مرض إلتهاب القولون التقرحي Ulcerative Colitis.




أسـبـاب فـشـل الـعـلاج

*
الإعتماد على كمية الهيموجلوبين في الدم فقط في التشخيص , حيث أنه من الممكن أن تكون القراءة طبيعية بالنسبة لهذا الشخص.
*
عدم إلتزام المريض بالعلاج من حيث جرعة الدواء أو فترة العلاج (مدة أخذ الدواء).
*
هناك فقد مستمر للحديد عن طريق فقد الدم - بالنسبة للنساء غالباً عن طريق الدورة الشهرية و التي يكون فيها النزف شديد أو يستمر لأيام كثيرة و السبب الاخر ممكن أن يكون (ذكراً لا حصراً) سرطان القولون و بخاصة كبار السن أو البواسير.
*
وجود طفيليات في الأمعاء و التي هي أصل المشكلة (نقص الحديد) مثل دودة (نوع من الشصية) الأنكايلستوما Ancylostoma Deuodenalae.
*
يجب عمل فحص لكمية الحديد في الدم و مخزون الحديد في الجسم كذلك لأنه يجب تعويض المخزون من الحديد في الجسم و إلا يصاب المريض و بسرعة مرة أخرى بفقر الدم.

[عبسي الحمديني]

بــيــتــا ثـــلاســيــمــيــــا
Beta Thalassemia

مقدمة
الثلاسيميا تعني و جود خلل في إنتاج احدى السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج هيموجلوبين البالغين بنسبتة الطبيعية. و يكون الخلل إما في السلسلة ألفا (ألفا ثلاسيميا) أو السلسلة بيتا(بيتا ثلاسيميا) و هي الأكثر إنتشاراً , و يؤدي الخلل إلى نقص في كمية السلسلة المتوفرة لتتحد مع السلاسل من الأنواع الأخرى لإنتاج الهيموجلوبين مما يؤدي إلى ترسبها في كريات الدم الحمراء و بالتالي تكسرها في الطحال أسرع من كريات الدم الحمراء الطبيعية. و الثلاسيميا مرض وراثي يرثه الشخص من الأبوين , و يرث من كل منهما جيناً واحداً لإنتاج السلسلة بيتا أي جين (بصمة وراثية) من الأب والأخرى من الأم, فإذا ورث جيناً واحداً يكون مصاباببيتا ثلاسيميا صُغرى (Beta Thalassemia Trait) أو من الأب و الأم فيكون مصاباببيتا ثلاسيميا كُبرى (Beta Thalassemia Major) .



بـيـتـا ثـلاسـيـمـيـا صُـغـرى
و هي النوع الخفيف و يسمى الشخص "حامل للمرض" و الشخص المصاب تكون حياته طبيعية ونموه طبيعياً, و لكن ربما يشكو من أعراض بسيطة كالدوار أحياناً, أو ضعف عام بسيط, و التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط مع زيادة في نسبة هيموجلوبين A2 وأحيانا هيموجلوبين F كذلك.
بـيـتـا ثـلاسـيـمـيـا كُـبـرى
"مصاب بالمرض" و يؤدي إلى تكسر شديد لكريات الدم الحمراء منذ الصغر و يؤدي إلى تضخم الطحال و الكبد و فقر دم شديد (نقص شديد بكمية الهيموجلوبين في الدم) و يرقان(بو صفار) و زيادة كمية الحديد في الجسم و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها.هيموجلوبين البالغين لا يوجد في الدم أو موجوداً بنسبة ضئيلة جداً و السائد هو الهيموجلوبين الجنيني (هيموجلوبين Hemoglobin F)و يحتاج المريض إلى نقل دم طيلة حياته.



مُـضـاعـفـات الـمـرض :

1- تضخم نخاع العظم في محاولته إنتاج كريات دم حمراء لتعويض ما يتكسر منها مما يؤدي إلى هشاشة العظام و قابليتها للكسر بسرعة, و كذلك تغير ملامح وجه المصاب ليبدو شبيها بالمنغوليين.

2- تضخم الطحال مما يزيد من حدة تكسر كريات الدم الحمراء فتزيد الحالة سوء و كذلك الطحال المتضخم يكون أكثر عرضة للتمزق و النزيف إذا ما تعرض المريض لضربة على بطنه أيا كان سببها.

3- زيادة الحديد في الجسم (Haemochromatosis) من عملية نقل الدم و تكسر كريات الدم الحمراء و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها و هبوط عملها و المرض الذي ينتج عن ذلك يعتمد على نوع العضو المصاب:

- الغدة الدرقية و الجار درقية مما يؤدي إلى هبوط في عملهما

(Hypothroidism – Hypoparathyroidism).

- الكبد و التأثير على وظائفها (Hepatic Failure “Cirrhosis”).

- القلب مما يؤدي إلي هبوط في القلب (Heart Failure).

- البنكرياس و يؤدي ذلك إلى تلفها ثم عدم مقدرتها على إفراز الأنسولين مما يؤدي إلى الإصابة بمرض السكري , و يترسب الحديد كذلك في الجلد فيكسبه لوناً برونزياً, لذا يطلق اسم مرض السكري البرونزي (Bronze Diabetes) على هذا النوع.

- أمراض تنتقل نتيجة نقل الدم مثل التهاب الكبد الفيروسي (Viral Hepatitis) و كذلك مرض الإيدز (AIDS).

الـتـشـخـيــص : يكون عن طريق تحليل أنواع الهيموجلوبين الموجودة في الدم

(Haemoglobin Electrophoresis).

[عبسي الحمديني]

صورة مجهرية لدم مصاب بثلاسيميا كبرى.
لاحظ وجود خلايا سليفات الحمراء (ذوات النواة) و التي لا تكون موجودة في الدم الطبيعي

الــعــلاج :

1- نقل الدم تقريبا شهريا للمحافظة على مستوى معقول للهيموجلوبين في الدم.

2- التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم مثل ديسفيرال (Desferrioxamine) .
3- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

4- زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.

5- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.



الناحية الوراثية:

و هي الناحية المهمة, و يجب على المصاب فهمها و إدراكها, و أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن تزاوج الأقارب, حيث تكون نسبة اتحاد الجينات المكبوتة (Recessive Genes) عالية.

سوف نرمز للجين السليم بß و الجين الغير سليم ب ß o فيكون رمز بيتا ثلاسيميا صغرى

(ßß o ) و ثلاسيميا كبرى (ßo ßo ) و الشخص السليم (ß ß ) :

1- فإذا تم الزواج بين شخص سليم (ß ß ) و آخر مصاب ببيتا ثلاسيميا صغرى (ß ß o ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:
ßo

ß


ßßo

ßß

ß

ßßo

ßß

ß
أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50% (حامل للمرض).

2- إذا تم الزواج بين شخص حامل للمرض (ßßo) من آخر مصاب بنفس الحالة (ßßo ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:
ßo

ß


ßßo

ßß

ß

ßoßo

ßßo

ßo
أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50% (حامل للمرض), و 25% بببيتا ثلاسيميا كبرى و 25% طبيعي.

3- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßo ßo) من شخص سليم (ßß ) فان جميع الأولاد يكونون حاملين للمرض (بيتا ثلاسيميا صغرى):
ßo

ßo


ßßo

ßßo

ß

ßßo

ßßo

ß
4- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßoßo) من شخص حامل للمرض (ßßo ) فان الاحتمالات تكون كما يلي:
ßo

ßo


ßßo

ßßo

ß

ßo ßo

ßoßo

ßo

[عبسي الحمديني]

ßo
أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل بببيتا ثلاسيميا كبرى تكون50%و 50% بببيتا ثلاسيميا صغرى.

5- وإذا تزوج شخص مصاب من آخر مصاب كذاك فإن جميع الأولاد يصابون ببيتا ثلاسيميا كبرى.

و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.

مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من بيتا ثلاسيميا صغرى إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابين ببيتا ثلاسيميا كبرى, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.

و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما

[عبسي الحمديني]

نـقـص الإنــزيــم جـلــوكــوز-6-فــوســفــيــت ديـهــادروجـيـنـيــز
(أنــيــمـــيـــا الــبــقــول)


مقدمة

انزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) هو أول انزيم في سلسلة تفاعلات تكسير الجلوكوز-6-فوسفيت لإنتاج الطاقة في الجسم بما فيه كريات الدم الحمراء و من شأن هذه السلسلة كذلك أن تنتج NADPH . و NADPH يوفر ذرات الهيدروجين H لإختزال الهيموجلوبين المتأكسد, و كذلك بروتينات غشاء كريات الدم الحمراء, و بالتالي الحفاظ على الهيموجلوبين بحالتة الطبيعية للعمل, و كذلك حيوية غشاء الكرية الحمراء.
و ينتقل هذا المرض عن طريق الكروموسوم الجنسي (--- Chromosome) بصفة مُتنحية (--- linked recessive). تركيبة الكروموسوم الجنسي لدى الرجل الطبيعي هي XY و لدى المرأة الطبيعية XX و ينتقل المرض عن طريق الكروموسوم X.

و يرمز للكروموسوم المصاب بالرمز X' , وعادة ما تكون الأنثى حاملة للمرض و الرمز: XX' , و الذكر مصابا به و الرمز: XY' و ذلك لأن للذكر كرموسوم X واحد فإذا كان هذا الكروموسوم مصابا تظهر أعراض المرض , أما الأنثى فلها أثنان من كروموسومات X , فإذا كان احدهما مصابا تكون حاملة للمرض أو تكون الأعراض خفيفة جدا, و إذا كان الأثنان مصابان تظهر عليها أعراض المرض.

تشخيص المرض:

يتم تشخيص المرض عن طريق قياس كمية الانزيم في دم المريض (Quantitative G6PD Assay) و يكون طبعا أقل من الطبيعي أو عن طريق اختبار قدرة الإختزال لكريات الدم الحمراء بإضافة مادة مؤكسدة لعينة دم من المريض
(Qualitative G6PD Assay), و يتم ذلك بإضافة ميثيلين بلو (Methylene navy) لعينة الدم حيث يتحول لون الدم إلى البني القاتم أما دم الشخص الطبيعي يحتفظ بلونه الاحمر الداكن.

و ينصح (يجب) بعمل فحص لأفراد العائلة جميعا اذا كان أحد أفراد العائلة مصابا بالمرض.

أعراض المرض:

يمكن أن يظهر المرض بعد الولادة مباشرة على شكل يرقان (بو صفار) يرقان الرضيع (Neonatal Jaundice) .

و تأتي أعراض المرض على هيئة نوبات ناتجة عن تكسر كريات الدم الحمراء نتيجة لأي عامل مؤكسد في الدم تعرض له المريض. و من هذه العوامل المؤكسدة:

- البقوليات (الفول-الباجلا).

- التلوثات الجرثومية (الإلتهابات البكتيرية أو الفيروسية).

- بعض الأدوية (مثل الأسبرين).جدول بأسماء الأدوية

حيث تفوق قوة الأكسدة قوة الإختزال في الكرية الحمراء نظرا لنقص الانزيم. و يكون المصاب بالمرض طبيعيا ما بين النوبات.

و يصاب المريض بهبوط حاد في نسبة الهيموجلوبين (فقر دم) و يرقان (بو صفار) و تضخم في الكبد و الطحال.

العلاج:

- أهم شئ هو تجنب العوامل المؤدية لحدوث نوبات التكسر مثل البقوليات و الأدوية الممنوعة على المريض.

- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

- استئصال الطحال جراحيا اذا كان متضخما جدا (Splenectomy).

الناحية الوراثية:

الذكر الطبيعي يُرمز له ب XY , و المصاب بالمرض بالرمز XY' و الأنثى الطبيعية يُرمز لها ب XX , و الحاملة للمرض ب XX' , و المصابة بالمرض ب X'X'

1-فإذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY) من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y

X


XY'

XX'

X'

XY

XX

X
أي أن 50% من الإناث حاملات للمرض و 50% من الذكور مصابون بالمرض.

2-إذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY) من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y

X


XY'

XX'

X'

XY'

XX'

X'
أي أن جميع الذكور مصابون بالمرض و جميع الإناث حاملات للمرض.

3-إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY') من انثى طبيعية (XX) تكون الاحتمالات كما يلي:
Y

X'


XY

XX'

X

XY

XX'

X
أي أن جميع الإناث حاملات للمرض و الذكور طبيعيون.

4- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض(XY')من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y

X'


XY'

X'X'

X'

XY

XX'

X
أي أن50%من الإناث حاملات للمرض و 50%مصابات بالمرض , و 50% من الذكور مصابون بالمرض و 50% طبيعيون.

5- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض(XY')من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y

X'


XY'

X'X'

X'

XY'

X'X'

X'
أي أن جميع الإناث و الذكور مصابون بالمرض.

مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بأنيميا البقول, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.

و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.
و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي

[عبسي الحمديني]

مــرض كُــريــات الــدم الــحــمــراء الــمــنــجــلــي (المنجلية)
Sickle Cell disease


ينتج هذا المرض من وجود هيموجلوبين (S) و هو هيموجلوبين غير موجود في الدم الطبيعي Sickle Haemoglobin , و له خاصية البلورة عندما تقل نسبة الأوكسوجين في الدم, و يؤدي هذا إلى تغير شكل كريات الدم الحمراء من الدائري المُقعر السطحين الطبيعي إلى المنجلي مما يؤدي إلى إنسداد الأوعية الدموية الدقيقة, و عندها يشكو المريض من آلام شديدة إما في البطن أو في المفاصل, و يؤدي هذا الإنسداد بالتدريج إلى تدمير المفاصل, و كذلك يؤدي تغير شكل الكريات إلى تكسر حاد في كريات الدم و ينتج عنه هبوط حاد بكمية الهيموجلوبين و يرقان (بو صفار).

و هناك نوعان :

1- الحامل للمرض Sickle cell trait :

المصاب به يكون طبيعيا تماما و لا يشكو شيئا و تكون تحاليله طبيعية, و لا يكتشف إلا إذا أجري له تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin Electrophoresis) , حيث يكون هيموجلوبين (S) موجودا بنسبة 30 - 40 % و تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون موجبا, و هو التحليل الذي يبين تغير شكل كريات الدم الحمراء من الدائري الطبيعي إلى المنجلي عند إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم.

2- النوع الثاني يسمى بمرض كريات الدم المنجلي Sickle cell disease :

و المريض به يشكو من الأعراض التي ذكرناها آنفا و تأتي على هيئة نوبات و أي عامل يؤدي إلى إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم يؤدي إلى حدوث نوبة للمريض و من هذه العوامل :

- الإرهاق الشديد (مثل الرياضة القاسية).

- التلوث الجرثومي (مثل تلوث الدم أو التهابات المسالك البولية).

- حالات التجفاف (التعرض للشمس أو الحرارة لفترات طويلة).

مضاعفات المرض :

- نوبات ألم.

- زيادة قابلية الإصابة بالإلتهابات.

- حدوث جلطات (سكتة) دماغية.

- تقرحات بالرجل.

- تلف أنسجة العظام و المفاصل.

- يرقان (بو صفار) (Jaundice).

- تكون حصوات المرارة (Gallstones).

- تلف أنسجة الكلى.

- تلف أنسجة العين.

- فقر دم (Aneamia).

- تأخر نمو الطفل المصاب.

- انتصاب مؤلم عند الذكور (Priapism).

- أنسداد في أوعية الرئة.

و تكون تحاليل الدم :

- تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون موجبا.

- تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin Electrophoresis) , حيث يكون هيموجلوبين (S) موجودا بنسبة 75 - 95 % و لا يوجد هيموجلوبين A في الدم بتاتا.









صور مجهرية لكريات حمراء منجلية (الأسهم)


أعراض يجب الإنتباه لها في المصابين بالمرض و مراجعة الطبيب حالا:

- إرتفاع في درجة الحرارة.

- ألم في الصدر.

- ضيق في التنفس.

- تعب و إرهاق غير طبيعيين.

- انتفاخ في البطن.

- صداع مفاجئ شديد.

- تنميل أو خدور و ضعف في الأطراف.

- ألم غير طبيعي لا يستجيب للمسكنات المعتادة.

- انتصاب مؤلم عند الذكور.

- تغير مفاجئ في حدة النظر أو مجال النظر.

العلاج:

- عدم التعرض للعوامل المسببة للنوبات مثل الإرهاق(الرياضة القاسية) و الحرارة العالية و شرب الكثير من السوائل و بخاصة في الطقس الحار.

- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.

- العلاج بعقار هيدروكسي يوريا (Hydroxyurea) الذي يستخدم في علاج السرطانات و ذلك لأنه يزيد من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني Foetal Haemoglobin و الذي بدوره يقلل من خاصية بلورة هيموجلوبين S .

- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.


منقوووووووووول

[جليسة البحر]

ههههههههههههههههههههههههههههههههههه


بارك الله فيك


دكرتني بايام الطب قريت نص سنة مختبرات ومنعت علي خاطر الدوشة هادي ههههههههههههههه